SOBRE

A distrofia muscular oculofaríngea (OPMD) é uma doença genética com padrão predominantemente autossômico dominante, ligada ao gene PABPN1. A OPMD cursa com quadro de ptose progressiva, disfagia e fraqueza dos músculos proximais dos membros.

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A doença usualmente se inicia na quinta ou sexta década de vida. Na sua forma recessiva, os sintomas costumam ser leves e mais tardios e o diagnóstico torna-se mais difícil, pode haver confusão com outros sintomas de doenças da terceira idade.

A OPMD tem uma prevalência estimada de 1/1.000 em estudo feito no Canadá. A maioria dos casos descritos na literatura tem história familiar, mas existem raros casos em que não foi possível estabelecer essa associação.

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A oftalmoparesia é frequente, origina-se precocemente. O acometimento dos músculos dos membros ocorre inicialmente nos distais, o músculo tibial anterior e os músculos intrínsecos das mãos são os mais comumente acometidos.

Dentre as alterações musculares detectadas, a disfagia é o sintoma que mais preocupa, pois é evidência do progressivo enfraquecimento da musculatura esofagiana e faríngea, as quais são responsáveis pelo processo de deglutição. O grau de disfagia apresentado pelo paciente é um importante fator prognóstico da doença, uma vez que esses pacientes evoluem para a desnutrição.

Diagnóstico

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Teste genético com mutação no gene PABPN1

Tratamento

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O tratamento é multidisciplinar, baseado em medidas clinicas e/ou cirúrgicas para disfagia e ptose palpebral, aumentando a qualidade e sobrevida dos pacientes.

No caso da disfagia, pode-se introduzir mudança de consistência alimentar, adoção de manobras facilitadoras e fonoterapia. Em casos mais graves, com desnutrição e broncoaspiração, pode ser necessário uma via alternativa de alimentação, como a gastrostomia.